Bifunctional Enzyme Deficiency

双功能酶缺乏症与d-双功能蛋白缺乏症和肾上腺白质营养不良有关。与双功能酶缺乏症有关的重要基因是EHHADH（烯酰辅酶A水合酶和3-羟基酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下提到了氟达拉滨和乙酰半胱氨酸。附属组织包括肝脏和视网膜。