Bifid Nose

(双鼻孔)(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Notching of Tip of Nose
Fissured, Notched and Cleft Nose
Congenital Fissure of Nose
Congenital Notching Nose
Congenital Cleft Nose
Fissure of Nose
Cleft Nose
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
双鼻孔,又称鼻尖先天性凹陷,与伴有或不伴有肛门直肠和肾异常的双鼻孔以及三尖头双鼻孔和肢端异常有关。与双鼻孔有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周基质1)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为双鼻孔和宽眼距。
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相关ID:
ICD11:1824850646

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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14
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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