Body Mass Index Quantitative Trait Locus 20 (BMIQ20)

体重指数数量性状基因座20(来自ICD-11)
别称:
Obesity, Resistance to
Obesity
Melanocortin 4 Receptor Deficiency
Mc4r Deficiency
Bmiq20
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
身体质量指数定量性状位点20,也被称为肥胖症、抵抗性,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关。与身体质量指数定量性状位点20有关的重要基因是MC4R(黑皮质素4受体)。在该疾病的背景下,提到了甲基泼尼松和吲达帕胺这两种药物。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型是肥胖症和高胰岛素血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
36
35

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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