Bdv Syndrome (BDVS)

BDV综合征(来自ICD-11)
别称:
Blakemore-Durmaz-Vasileiou Syndrome
Intellectual Developmental Disorder and Hypogonadotropic Hypogonadism
Iddhh
Bdvs
Blakemore-Durmaz-Vasileiou Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
BDV 综合征,又称布莱克莫尔-杜尔马佐-瓦西列乌综合征,与 cpe 相关的普拉德-威利样综合征和伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与 BDV 综合征有关的重要基因是 CPE(羧肽酶 E)。相关组织包括甲状腺和平滑肌,相关表型为智力障碍和 II 型糖尿病。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部