Boudin-Mortier Syndrome (BOMOS)

Boudin-Mortier综合征(来自ICD-11)
别称:
Tall Stature and Long Digits with Extra Epiphyses
Bomos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
布登-莫里耶综合征,又称高身材和长手指伴额外关节,与关节软骨发育不良,miura型有关。与布登-莫里耶综合征有关的重要基因是NPR3(利钠肽受体3)。附属组织包括骨,相关表型为高身材和手中间指伪关节
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
22
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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