B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome

B细胞免疫缺陷-肢体畸形-泌尿生殖系统畸形综合症(来自翻译大模型)
别称:
Hoffman Syndrome
Bilu Syndrome
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文献报道
B细胞免疫缺陷-肢体畸形-泌尿生殖系统畸形综合症,也被称为霍夫曼综合症,与B细胞免疫缺陷、远端肢体畸形、泌尿生殖系统畸形和肌病有关。与B细胞免疫缺陷-肢体畸形-泌尿生殖系统畸形综合症有关的重要基因是TOP2B(DNA拓扑异构酶IIβ)。附属组织包括B细胞和骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
<1/1000000
1
6
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

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