B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations (BILU)

B细胞免疫缺陷、远端肢体畸形和泌尿生殖系统畸形，也被称为霍夫曼综合症，与肌肉假性肌肥大-甲状腺功能减退症和挛缩、翼状胬肉、脊柱-骨盆-跖骨融合综合症1a有关。与B细胞免疫缺陷、远端肢体畸形和泌尿生殖系统畸形有关的重要基因是DNA拓扑异构酶IIβ(TOP2B)。相关组织包括B细胞和T细胞。