B-Cell Expansion with Nfkb and T-Cell Anergy (BENTA)

B细胞增生伴有NFKB和T细胞无能(来自ICD-11)
别称:
Benta Disease
B-Cell Expansion with Nf-Kb and T-Cell Anergy Disease
Benta
Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis
Lymphocytosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
B-细胞扩张与NFkB和T细胞无应答,也称为Benta病,与网状组织炎和Burkitt淋巴瘤有关。与B-细胞扩张与NFkB和T细胞无应答有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain Family Member 11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下提到了Ofatumumab和Fludarabine这两种药物。相关组织包括B细胞和脾脏,相关表型包括脾肿大和反复感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
18
201
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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