Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)

Beckwith-Wiedemann综合征(来自ICD-11)
别称:
Exomphalos-Macroglossia-Gigantism Syndrome
Wiedemann-Beckwith Syndrome
Bws
Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Cdkn1c Mutation
Emg Abnormality
Emg Syndrome
Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Nsd1 Mutation
Macroglossia Exomphalos Gigantism
Beckwith-Wiedemann Spectrum
Bwsp
Wbs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
贝克韦尔-维德曼综合症,也被称为外腹裂-巨舌-巨人症综合症,与肝母细胞瘤和巨舌有关。与贝克韦尔-维德曼综合症有关的重要基因是CDKN1C(细胞周期依赖性激酶抑制剂1C)。在该疾病的背景下提到了乙酰胆碱和长春花碱。附属组织包括肾脏和舌头,相关表型为肿瘤和高身材
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/100000
105
1168
198

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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