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中文Bachmann-Bupp Syndrome (BABS)
Bachmann-Bupp综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities
Nedaba
Babs
Global Developmental Delay-Alopecia-Macrocephaly-Facial Dysmorphism-Structural Brain Anomalies Syndrome
Odc1-Related Neurodevelopmental Disorder
Ornithine Decarboxylase Deficiency
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巴赫曼-布普综合征，又称神经发育障碍伴脱发和脑异常，与脱发、先天性脱发和脱发有关。与巴赫曼-布普综合征有关的重要基因是ODC1（鸟氨酸脱羧酶1）。相关组织包括脑和皮肤，相关表型为巨脑和全球发育延迟
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MALACARDS
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