Boucher-Neuhauser Syndrome (BNHS)

Boucher-Neuhauser综合征(来自ICD-11)

别称:

Ataxia-Hypogonadism-Choroidal Dystrophy Syndrome

Spinocerebellar Ataxia, Hypogonadotropic Hypogonadism, and Chorioretinal Dystrophy

Chorioretinal Dystrophy, Spinocerebellar Ataxia, and Hypogonadotropic Hypogonadism

Boucher-Neuhäuser Syndrome

Bnhs

Cerebellar Ataxia with Hypogonadism and Choroidal Dystrophy Syndrome

Boucher Neuhauser Syndrome

Bns

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Boucher-Neuhauser 综合征，又称共济失调-性腺功能减退-脉络膜病变综合征，与戈登·霍姆斯综合征和伴有或不伴有嗅觉丧失的性腺功能减退7有关，症状包括小脑共济失调、动作震颤和扫描性言语。与Boucher-Neuhauser 综合征有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6）。相关组织包括眼和小脑，相关表型为共济失调和性腺功能减退。

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