Bicd2-Related Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atroph

Bicd2相关常染色体显性儿童期起病近端脊髓性肌萎缩症(来自翻译大模型)

别称:

Bicd2-Related Lower Extremity-Predominant Autosomal Dominant Proximal Spinal Muscular Atrophy with Contractures

Smaled2

Bicd2-Related Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Bicd2-相关常染色体显性儿童期发病近端脊髓肌萎缩症，也称为Bicd2相关下肢为主的常染色体显性近端脊髓肌萎缩症伴挛缩，与挛缩、翼状胬肉和脊柱-手足融合综合征1a和脊髓肌萎缩症有关。与Bicd2-相关常染色体显性儿童期发病近端脊髓肌萎缩症有关的重要基因是BICD2（BICD货物适配子2）。相关组织包括大脑，相关表型为鸭步和行走困难。

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