Ayme-Gripp Syndrome (AYGRP)

Ayme-Gripp综合征(来自ICD-11)
别称:
Cataracts, Congenital, with Sensorineural Deafness, Down Syndrome-Like Facial Appearance, Short Stature, and Mental Retardation
Fine-Lubinsky Syndrome
Aymé-Gripp Syndrome
Aygrp
Brachycephaly-Hearing Loss-Cataract-Intellectual Disability Syndrome
Brachycephaly-Deafness-Cataract-Intellectual Disability Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
艾梅-格里普综合症,也被称为先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍,与白内障和扁头畸形、耳聋、白内障、小口和智力发育障碍有关,症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF(MAF bZIP转录因子),其相关通路/超级通路包括AP-1转录因子网络和他克莫司/环孢素通路,药理学。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
15
68
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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