Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3 (RIEG3)

Alias:

Axenfeld-Rieger Syndrome Type 3

Anterior Segment Mesenchymal Dysgenesis

Anterior Chamber Cleavage Syndrome

Rieg3

Axenfeld-Rieger Anomaly with or Without Cardiac Defects and/or Sensorineural Hearing Loss

Axenfeld-Rieger Anomaly with Cardiac Defects and/or Sensorineural Hearing Loss

Rieger Syndrome Type 3

Rieger Eye Malformation Sequence

Axenfeld-Rieger Syndrome 3

Rieger Syndrome, Type 3

Axenfeld-Rieger Anomaly

Axenfeld Anomaly

Rieger Syndrome

Rieger Anomaly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Axenfeld-Rieger 综合征 3 型，也称为 Axenfeld-Rieger 综合征 3 型，与部分缺失眼肌的 Axenfeld-Rieger 异常、独特的面部特征、脑积水和骨骼异常以及前段发育异常 3 有关。与 Axenfeld-Rieger 综合征 3 型有关的重要基因是 FOXC1 (Forkhead Box C1)，其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括虹膜发育不良和后胚胎瞳孔

Related ID：

MALACARDS：AXN010

OMIM：602482

MESH：D005124