Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1 (RIEG1)

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1，也称为Axenfeld-Rieger综合征1型，与Axenfeld-Rieger综合征3型和前节发育不良1型有关。Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1的一个重要相关基因是PITX2（Paired Like Homeodomain 2），其相关通路/超级通路包括骨母细胞分化及相关疾病。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括小牙和虹膜发育不良。