Axonal Neuropathy

轴索性神经病(来自翻译大模型)
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文献报道
轴索性神经病与巨轴索神经病1、常染色体隐性遗传和脊髓小脑共济失调1、常染色体隐性遗传有关。轴索性神经病的一个重要基因是MFN2(融合蛋白2),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)和参与CMT神经病的细胞内转运蛋白。附属组织包括骨髓和背根神经节,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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444
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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