Axial Osteomalacia

轴状骨软化症(来自翻译大模型)
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轴状骨软化症与纤维性骨病和骨硬化症有关。轴状骨软化症相关的重要基因是OSTM1(破骨细胞生成相关跨膜蛋白1),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。相关组织包括骨和肝,相关表型为肌病和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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58
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疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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疾病模型

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