Atypical Glycine Encephalopathy

非典型甘氨酸脑病(来自翻译大模型)
别称:
Atypical Non-Ketotic Hyperglycinemia
Atypical Nka
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非酮症高血糖症,也称为非典型高血糖症,与高血糖症和高血糖症1有关。与非典型高血糖症有关的重要基因是SLC6A9(溶质载体家族6成员9),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和糖酵解(BioCyc)。相关表型是神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
全年龄段
<1/1000000
4
25
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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