Atypical Coarctation of Aorta

非典型主动脉缩窄(来自翻译大模型)
别称:
Middle Aortic Syndrome
Coarctation of the Abdominal Aorta
Mid-Aortic Dysplastic Syndrome
Mid-Aortic Syndrome
Takayasu Arteritis
Midaortic Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非典型主动脉缩窄,又称中动脉综合征,与心脏室间隔缺损和阿拉吉尔综合征有关。与非典型主动脉缩窄相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和托法替尼。附属组织包括心脏和T细胞,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和正常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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4
65
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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