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中文Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 (ATLD2)
共济失调-毛细血管扩张症样病2型(来自ICD-11)
别称:
Pcna-Related Progressive Neurodegenerative Photosensitivity Syndrome
Atld2
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder-2
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Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2，也被称为PCNA相关的进行性神经退行性光敏感综合症，其症状包括共济失调和光敏。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2相关的基因是PCNA（增殖细胞核抗原）。相关组织包括皮肤，相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。
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MALACARDS
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