Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 (ATLD1)

类共济失调伴毛细血管扩张症1型(来自ICD-11)
别称:
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder
Atld1
Atld
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder-1
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1(ATLD1), 也被称为 ATLD1,与 ATLD2 和遗传性癌症易感综合征有关,其症状包括失调性二分运动和步态失调。与 ATLD1 相关的重要基因是 MRE11(MRE11 同源物,双链断裂修复核酸酶)。附属组织包括眼睛和小脑,相关表型为共济失调和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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