Ataxia-Pancytopenia Syndrome (ATXPC)

共济失调-全血细胞减少综合征(来自ICD-11)
别称:
Myelocerebellar Disorder
Atxpc
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Ataxia-Pancytopenia Syndrome, 也被称为髓性小脑疾病,与 samd9l ataxia-pancytopenia syndrome 和 aplastic anemia 有关,症状包括小脑共济失调。与 Ataxia-Pancytopenia Syndrome 有关的重要基因是 SAMD9L (Sterile Alpha Motif Domain Containing 9 Like)。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型为共济失调和步态障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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1
6
9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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