Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 (AOA4)

共济失调伴眼动失用症4型(来自ICD-11)

别称:

Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 4

Aoa4

Ataxia - Oculomotor Apraxia Type 4

Ataxia-Oculomotor Apraxia, Type 4

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ataxia-Oculomotor Apraxia 4，也称为Ataxia-oculomotor apraxia type 4，与高胆固醇血症1和胶质瘤易感性1有关。与Ataxia-Oculomotor Apraxia 4有关的重要基因是PNKP（Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase）。附属组织包括眼睛，相关表型为共济失调和认知障碍。

查看原文参与反馈