Ataxia-Telangiectasia (AT)

毛细血管扩张性共济失调(来自ICD-11)
别称:
Ataxia Telangiectasia
Louis-Bar Syndrome
Ataxia - Telangiectasia Variant
Ataxia-Telangiectasia Syndrome
At1
at
Telangiectasia, Cerebello-Oculocutaneous
Ataxia Telangiectasia Syndrome
Ataxia-Telangiectasia Variant
Boder-Sedgwick Syndrome
Louis Bar Syndrome
a-T
Atm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ataxia-Telangiectasia, 也被称为Ataxia telangiectasia, 与Nijmegen breakage syndrome和telangiectasis有关,症状包括背痛、小脑共济失调和头痛。与Ataxia-Telangiectasia有关的重要基因是ATM (ATM Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了Clonidine和Polyestradiol phosphate。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为眼动异常和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
1-5/10000
76
1196
680

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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