Ataxia-Deafness-Intellectual Disability Syndrome

阿塔卡斯-聋-智力障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ataxia-Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome
Reardon-Baraitser Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Ataxia-Deafness-Intellectual Disability Syndrome, also known as Ataxia- Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome, is an inherited disorder that affects the nervous system. It is characterized by problems with coordination (ataxia), hearing loss (deafness), and intellectual disability. Affected individuals may also have eye and skeletal muscle problems. The exact cause of this disorder is not known, but it is believed to be related to mutations in certain genes. The related phenotypes are intellectual disability and nystagmus.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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