Ataxia, Sensory, 1, Autosomal Dominant (SNAX1)

常染色体显性感觉性共济失调1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Sensory Ataxia 1

Snax1

Adsa

Ataxia, Sensory, Type 1, Autosomal Dominant

Ataxia, Sensory, Autosomal Dominant

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ataxia, Sensory, 1, Autosomal Dominant（感觉性共济失调1型，常染色体显性遗传）也称为常染色体显性感觉性共济失调1型，与注意力缺陷多动障碍和先兆子痫有关，症状包括共济失调。Ataxia, Sensory, 1, Autosomal Dominant相关的基因是RNF170（环指蛋白170），其相关通路/超级通路包括类I MHC介导的抗原处理和呈递。Insulin（胰岛素）和Insulin, Globin Zinc（胰岛素，血红素锌）已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为无反应性和低反应性。

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