Ataxia with Vitamin E Deficiency (AVED)

Alias:

Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency

Familial Isolated Vitamin E Deficiency

Aved

Familial Isolated Deficiency of Vitamin E

Friedreich-Like Ataxia

Isolated Vitamin E Deficiency

Friedreich Ataxia Phenotype with Selective Vitamin E Deficiency

Ataxia, Friedreich-Like, with Selective Vitamin E Deficiency

Ataxia Friedreich-Like with Selective Vitamin E Deficiency

Vitamin E Familial Isolated, Deficiency of

Vitamin E Deficiency, Familial Isolated

Ataxia, with Vitamin E Deficiency

Five

Ved

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

维生素E缺乏性共济失调，也称为孤立性维生素E缺乏性共济失调，与弗里德里希共济失调和艾塞鲁普拉斯明血症有关，其症状包括共济失调。与维生素E缺乏性共济失调有关的重要基因是TTPA（α-生育酚转移蛋白），其相关通路/超级通路包括核黄素和辅酶Q紊乱。在该疾病的背景下提到了乳糖醇和对乙酰氨基酚。附属组织包括眼和乳腺，相关表型为异常锥体束征和共济失调。

Related ID：

MALACARDS：ATX019

OMIM：277460

MESH：C535393