Attenuated Chediak-Higashi Syndrome

减弱型雪滴病(来自翻译大模型)
别称:
Atypical Chediak-Higashi Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
减弱型雪滴-希加希综合症,也称为非典型雪滴-希加希综合症。与减弱型雪滴-希加希综合症相关的基因是LYST(溶酶体运输调节器)。相关组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和反复呼吸道感染
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
1
30
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部