Autosomal Dominant Intellectual Disability-Craniofacial Dysmorphism-Macrocephaly-Hypotonia Syndrome Due to H1-4 Mutation

常染色体显性智力障碍-颅面畸形-巨脑-肌张力减退症,由H1-4突变引起(来自翻译大模型)
别称:
H1-4-Related Neurodevelopmental Disorder
Rahman Syndrome
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文献报道
常染色体显性智力障碍-颅面畸形-巨脑-肌张力减退症,由于H1-4突变,也称为H1-4相关神经发育障碍,与塔顿-布朗-拉曼综合征和拉曼综合征有关。与常染色体显性智力障碍-颅面畸形-巨脑-肌张力减退症相关的基因是H1-4(H1.4连接组蛋白,簇成员)。附属组织包括髓系和皮肤。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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