Autosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

常染色体隐性遗传性无汗性外胚层发育不良(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Recessive Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

Ar-Hed

Autosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive

Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体隐性无汗性外胚层发育不良，又称常染色体隐性无汗性外胚层发育不良，与外胚层发育不良和无汗症有关。常染色体隐性无汗性外胚层发育不良相关的重要基因是EDAR（外胚层发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为皮肤干燥和指甲形态异常。

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