Autosomal Dominant Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex, Intermediate Form

常染色体显性遗传性广泛性单纯性表皮松解症,中间型(来自翻译大模型)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex, Koebner Type
Autosomal Dominant Generalized Ebs, Intermediate Form
Epidermolysis Bullosa Simplex, Köbner Type
Epidermolysis Bullosa Simplex, Kobner Type
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疾病模型
文献报道
常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症中间型,也称为单纯性表皮松解症科本型,是泛发性单纯性表皮松解症类型和泛发性单纯性表皮松解症1b,中间型的关联基因。与常染色体显性泛发性单纯性表皮松解症中间型相关的基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超通路包括糖皮质激素受体调节网络和deltaNp63异构体的验证转录靶标。相关组织包括皮肤,相关表型为角化过度和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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文献报道

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