Autosomal Dominant Generalized Dystrophic Epidermolysis Bullosa

常染色体显性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症(来自翻译大模型)
别称:
Generalized Ddeb
Ddeb, Generalized
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文献报道
常染色体显性广泛性营养不良型大疱性表皮松解症,也称为广泛性大疱性表皮松解症。与常染色体显性广泛性营养不良型大疱性表皮松解症有关的重要基因是 COL7A1(胶原蛋白7型α1链)。相关组织包括皮肤,相关表型包括皮肤异常瘢痕和皮肤异常水疱。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11
27

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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