Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 13 (MRD13)

常染色体显性智力发育障碍13(来自翻译大模型)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Dominant 13, with Neuronal Migration Defects
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 13
Autosomal Dominant Mental Retardation 13
Mrd13
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疾病模型
文献报道
常染色体显性智力发育障碍13,也称为精神发育迟滞13型,伴有神经元迁移缺陷,与13号染色体的皮质发育不良、复杂性脑畸形和远端遗传性运动神经元病7型有关。与常染色体显性智力发育障碍13有关的重要基因是DYNC1H1(动力蛋白细胞质1重链1),其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因(LIS1)。相关表型包括小脑蚓部发育不良和前额多微小脑回。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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14
60
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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