Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40 (MRD40)

常染色体显性智力发育障碍40(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 40
Autosomal Dominant Mental Retardation 40
Mrd40
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疾病模型
文献报道
常染色体显性智力发育障碍40,也称为常染色体显性非综合征性智力障碍40,与神经发育障碍有关,表现为肌张力低下、语言障碍、畸形特征和小头畸形9,原发性,常染色体隐性。与常染色体显性智力发育障碍40有关的重要基因是CHAMP1(染色体定位维持磷酸蛋白1),其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主和同种异体移植排斥。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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81
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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