Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31 (MRD31)

常染色体显性第31号智力发育障碍，又称常染色体显性非综合征性智力障碍31，与神经发育障碍有关，伴有新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难以及旁骨骨肉瘤。与常染色体显性第31号智力发育障碍相关的重要基因是PURA（富含嘌呤元素结合蛋白A），其相关通路/超通路包括染色体组织和胚层化。相关表型为双侧下眼睑外翻和步态宽大。