Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 19 (MRD19)

常染色体显性智力发育障碍19(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 19
Autosomal Dominant Mental Retardation 19
Mrd19
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性智力发育障碍19,又称常染色体显性非综合征性智力障碍19,与神经发育障碍、痉挛性双下肢和视觉缺陷以及儿童肾细胞癌有关。与常染色体显性智力发育障碍19有关的重要基因是SGPL1(Sphingosine-1-Phosphate Lyase 1),其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和有丝分裂指数增加
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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13
213
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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