Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 19 (MRD19)

Alias:

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 19

Autosomal Dominant Mental Retardation 19

Mrd19

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体显性智力发育障碍19，又称常染色体显性非综合征性智力障碍19，与神经发育障碍、痉挛性双下肢和视觉缺陷以及儿童肾细胞癌有关。与常染色体显性智力发育障碍19有关的重要基因是SGPL1（Sphingosine-1-Phosphate Lyase 1），其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和有丝分裂指数增加

Related ID：

MALACARDS：ATS526