Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 8 (MRD8)

常染色体显性智力发育障碍8(来自翻译大模型)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Dominant 8
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 8
Autosomal Dominant Mental Retardation 8
Mrd8
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
常染色体显性智力发育障碍8,也称为精神发育迟滞,常染色体显性8,与神经发育障碍有关,伴有或不伴有过度运动和癫痫发作,常染色体显性,核心结合因子急性髓系白血病。与常染色体显性智力发育障碍8有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1),其相关通路/超级通路包括同源DNA配对和链交换和子宫内膜癌。相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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150
25

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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