Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 6 (MRD6)

常染色体显性智力发育障碍6(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 6
Mental Retardation, Autosomal Dominant 6
Autosomal Dominant Mental Retardation 6
Mrd6
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性智力发育障碍6,也称为常染色体显性非综合征性智力障碍6,与智力发育障碍、常染色体显性6有关,伴有或不伴有癫痫发作和天使人综合症。与常染色体显性智力发育障碍6有关的重要基因是RTL3(逆转录座病毒Gag样3),其相关通路/超级通路包括神经生理过程谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体解阻、谷氨酸结合和激活。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
7
45
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部