Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder

常染色体显性智力发育障碍(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Non-Syndromic Mental Retardation
Mental Retardation, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Mental Retardation
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文献报道
常染色体显性智力发育障碍,又称常染色体显性非综合征性精神发育迟滞,与棺材-西里综合征4和棺材-西里综合征2有关。与常染色体显性智力发育障碍有关的重要基因是MRD4(精神发育迟滞,常染色体显性4),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。相关表型包括Nanog表达增加和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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251
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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