Autosomal Dominant Familial Visceral Neuropathy

常染色体显性家族性内脏神经病(来自翻译大模型)
别称:
Visceral Neuropathy, Familial, Autosomal Dominant
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疾病模型
文献报道
常染色体显性家族性内脏神经病,又称内脏神经病、家族性、常染色体显性,与巨结肠-小肠-肠动力不足综合征有关。与常染色体显性家族性内脏神经病有关的重要基因是 ACTG2(平滑肌肌动蛋白 gamma 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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