Autosomal Recessive Generalized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Intermediate Form

常染色体隐性遗传性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症，中间型(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Non-Hallopeau-Siemens Type

Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Generalisata Mitis

Generalized Rdeb, Intermediate Form

Rdeb, Non-Hallopeau-Siemens Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体隐性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症，中间型，又称常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症，非哈尔佩奥-西门斯型，与常染色体隐性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症，中间型有关。与常染色体隐性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症，中间型有关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白7型α1链）。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括贫血和生长迟缓。

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