Autosomal Recessive Distal Renal Tubular Acidosis

常染色体隐性远端肾小管性酸中毒(来自翻译大模型)
别称:
Renal Tubular Acidosis, Distal, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Distal Rta
Ar Drta
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性远端肾小管酸中毒,也称为肾小管酸中毒,远端,常染色体隐性,与肾小管酸中毒,远端,3有关,伴有或不伴有感觉神经性听力损失和遗传性椭圆细胞增多症。与常染色体隐性远端肾小管酸中毒有关的重要基因是ATP6V0A4(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A4),其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和近端小管运输。已提及用于治疗这种疾病的药物包括西罗莫司和苯佐卡因。相关组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾/尿系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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29
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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