首页
AI预测工具
分析工具
关于RDDC
联系我们
ALS1
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
范可尼贫血
家族性脑膜瘤
COL4A5
Cowden综合征1型
Trp53
扩张型心肌病
神经纤维瘤1型
中文
EN
罕见病
Autism 20 (AUTS20)
自闭症20(来自翻译大模型)
别称:
Autism, Susceptibility to, 20
Auts20
{autism, Susceptibility to, 20}
精神疾病
神经系统疾病
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基础信息
自闭症20,也被称为自闭症易感性20。与自闭症20有关的重要基因是NLGN1(神经胶质素1)。相关表型是全球发育延迟和注意力缺陷多动障碍。
查看原文
参与反馈
Autism 20, is also known as autism, susceptibility to, 20. An important gene associated with Autism 20 is NLGN1 (Neuroligin 1). Related phenotypes are global developmental delay and attention deficit hyperactivity disorder
原英文文本:
Autism 20, is also known as autism, susceptibility to, 20. An important gene associated with Autism 20 is NLGN1 (Neuroligin 1). Related phenotypes are global developmental delay and attention deficit hyperactivity disorder
原翻译后文本:
自闭症20,也被称为自闭症易感性20。与自闭症20有关的重要基因是NLGN1(神经胶质素1)。相关表型是全球发育延迟和注意力缺陷多动障碍。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARD:ATS474
OMIM:618830
MESH:D001321
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARD
常显
未知
--
1
7
3
ATS474
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南,并将其与患者独特的个体化因素结合起来,制定出最适合各个患者的治疗方案。
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能,导致生理失衡,进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据,为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料,可以掌握疾病的最新研究进展,理解其发病机制和治疗方法,为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
信息比对
疾病信息比对
高亮相同项
遗传信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
解剖分类
疾病分类
疾病表征
疾病表征
相关基因
相关基因
突变概览
突变总量
致病突变
可能致病突变
可能良性突变
良性突变
不确定突变
靶点药物
数量
相关文献
数量
科研助手