Autosomal Recessive Axonal Hereditary Motor and Sensory Neuropathy

Alias:
Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2
Ar-Cmt2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病,又称常染色体隐性轴索Charcot-Marie-Tooth病2型,与多发性神经病、新生儿致死性、轴索感觉运动、常染色体隐性神经病和远端遗传性运动、常染色体隐性5有关。与常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
39
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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