Autosomal Recessive Axonal Hereditary Motor and Sensory Neuropathy

常染色体隐性遗传性轴索性感觉运动神经病(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2
Ar-Cmt2
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疾病模型
文献报道
常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病,又称常染色体隐性轴索Charcot-Marie-Tooth病2型,与多发性神经病、新生儿致死性、轴索感觉运动、常染色体隐性神经病和远端遗传性运动、常染色体隐性5有关。与常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
39
7

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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