Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia

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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症与严重先天性中性粒细胞减少症4和严重先天性中性粒细胞减少症有关。与常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
3
13
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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