Autosomal Recessive Brachyolmia

常染色体隐性短肢畸形，又称短肢畸形、霍巴克/托莱多型，与短肢畸形和挛缩、翼状胬肉、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a有关。与常染色体隐性短肢畸形相关的重要基因是PAPSS2（3'-磷酸腺苷5'-磷酸硫酸合成酶2）。附属组织包括骨。