Autosomal Dominant Spastic Ataxia

常染色体显性遗传性痉挛性共济失调(来自翻译大模型)
别称:
Ad-Spax
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疾病模型
文献报道
常染色体显性脊髓性共济失调,也称为ad-spax,与脊髓性共济失调1,常染色体显性和脊髓性共济失调7,常染色体显性有关。与常染色体显性脊髓性共济失调有关的重要基因是VAMP1(囊泡相关膜蛋白1)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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