Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy

Alias:
Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性远端遗传性运动神经元病,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩,与远端遗传性运动神经元病型5和远端脊髓性肌萎缩1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经元病相关的重要基因是IGHMBP2(免疫球蛋白μDNA结合蛋白2)。相关表型是肌肉。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
18
87
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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