Autosomal Dominant Adult-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy (SMAFK)

常染色体显性成年发病近端脊髓性肌萎缩症(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Dominant Late-Onset Spinal Muscular Atrophy, Finkel Type

Adult-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Adult-Onset Proximal Sma

Finkel Disease

Smafk

Autosomal Dominant Adult Proximal Spinal Muscular Atrophy

Finkel Late-Adult Type Sma

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体显性成人近端脊髓肌萎缩症，也称为常染色体显性晚期脊髓肌萎缩症、芬克尔型，与常染色体显性近端脊髓肌萎缩症和脊髓肌萎缩症、晚期、芬克尔型有关，症状包括肌肉抽搐。与常染色体显性成人近端脊髓肌萎缩症相关的重要基因是VAPB（VAMP相关蛋白B和C），其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和乙醇代谢CYP2E1产生的ROS。相关表型是疲劳和无反应性。

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