Autosomal Dominant Wolfram Syndrome

常染色体显性沃尔夫综合症与挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-跖骨融合综合症1a和沃尔夫综合症有关。与常染色体显性沃尔夫综合症有关的重要基因是SPTBN5（非红细胞血红蛋白β链），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶级联反应和囊泡介导的运输。相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用和表皮生长因子受体（EGFR）表面丰度增加。